_{24/05/2017. Texto de Marta Daniela Santos.}

Estudo sobre a origem dos primeiros sintomas da MDC1A, uma das distrofias musculares congénitas mais frequentes, é capa da edição de junho 2017 da revista científica Human Molecular Genetics. Neste trabalho estão envolvidas as investigadoras cE3c Andreia Nunes, primeira autora; Marianne Deries; e Sólveig Thorsteinsdóttir, coordenadora do estudo.

Pensava-se que os primeiros sintomas da MDC1A surgiam à nascença, ou poucos meses após o nascimento. Neste novo estudo os investigadores mostram pela primeira vez, para um modelo de ratinho com a mesma mutação, que a doença tem início antes do nascimento, envolvendo um defeito no desenvolvimento do músculo.

Estes resultados marcam uma mudança de paradigma no estudo desta doença, alertando para a necessidade de diagnóstico precoce e o desenvolvimento de terapias dirigidas contra esse defeito.

Este trabalho foi recentemente noticiado pelo cE3c, aqui.